Down, síndrome de

Forma conxénita de discapacidade psíquica debida a un defecto cromosómico que consiste en que o individuo afectado ten un exceso de material xenético correspondente ao par cromosómico 21. Este exceso pódese presentar por mor dunha trisomía (95% dos casos), dunha translocación (4%) ou dun mosaicismo (1%). No caso da trisomía do cromosoma 21, a copia extra deste cromosoma aparece como consecuencia dunha non disxunción meiótica, polo xeral no gameto feminino. Os individuos afectados por unha translocación teñen a parella normal de cromosomas 21, pero aparece unido a outro cromosoma, normalmente o 14, un fragmento extra de 21. Os que presentan mosaicismo teñen células cunha dotación cromosómica normal (46 cromosomas) e células con trisomía 21 (47 cromosomas) como resultado dunha non disxunción mitótica; deste xeito, a síndrome será máis ou menos severa en función do número de células afectadas e da disposición destas no organismo. A característica máis aparente é a presenza duns trazos faciais que lembran aos dos individuos de raza mongol: cara redonda e plana, cabeza braquicéfala e ollos oblicuos e con epicanto. Por este motivo John L. Down, médico inglés que describiu a síndrome por primeira vez en 1966, deulle o nome de mongolismo, termo desbotado posteriormente. Outros trazos morfolóxicos típicos son a ponte nasal aplanada, dedos curtos, lingua ancha, orellas pequenas, anomalía na segunda falanxe do dedo pequeno, ausencia dun par de costelas e presenza de múltiples puntos de osificación no esterno. Estes trazos adoitan ir acompañados de malformacións conxénitas nos aparellos circulatorio, dixestivo, renal e xenital. Tamén se ve aumentado o risco de padecer leucemia e a enfermidade de Alzheimer. Os afectados polo síndrome de Down adoitan presentar tamén unha hipotonía muscular e un atraso do crecemento corporal, do comportamento e do desenvolvemento mental. Ten unha frecuencia de 1 de cada 800 nacidos vivos e o risco aumenta coa idade da nai, sobre todo a partir dos 35 anos. A súa esperanza de vida é de 30 anos, aínda que o 25 % supera os 50 anos. Non existe tratamento pero si a posibilidade do diagnóstico prenatal por medio da análise dos cromosomas de células procedentes do embrión obtidas mediante a amniocentese ou a biopsia de corion. A través das intervencións reeducativas e didácticas específicas, sobre todo se se realizan de modo temperán na vida do suxeito afectado, poden acadarse resultados positivos no dominio do seu esquema corporal, na linguaxe, na resolución de tarefas e na socialización, en relación sempre coa maior ou menor severidade de cada caso. Existe unha tendencia crecente a procurar estas intervencións nos contextos familiares, sociais e educativos nos que vive a persoa afectada; isto precisa unha constante sensibilización social, cara ao logro de contornos acolledores e integradores. Para acadar este obxectivo, as familias afectadas e distintos sectores sociais e profesionais traballan constantemente. Neste sentido cómpre destacar o labor desenvolvido pola Asociación Down Compostela que organiza o seu foro anual de alcance galego arredor desta problemática.