citrulinuria
citrulinuria
(< citrulina + -uria)
s
f
[PAT]
Enfermidade hereditaria do metabolismo dos aminoácidos na que a falla do enzima arxino-sucínico-sintetasa non permite a degradación da citrulina que se acumula no sangue e se excreta polos ouriños. O proceso vai acompañado de alteracións no desenvolvemento corporal e atraso mental.