galactosemia

Presencia de galactosa no sangue.

Enfermidade hereditaria recesiva que se caracteriza por niveis sanguíneos de galactosa elevados. Débese á deficiencia dun enzima responsable do seu metabolismo, a galactosa-1-fosfato uridilil transferase; esta deficiencia fai que a galactosa non se poida converter en glicosa. Afecta aos nenos acabados de nacer ao iniciarse a alimentación láctica. Provoca atraso mental e no crecemento.