Niemann-Pick, enfermidade de
Niemann-Pick, enfermidade de
[PAT]
Enfermidade que está relacionada co metabolismo dos esfingolípidos e que comporta un atraso mental. É causada por unha deficiencia no enzima esfingomielinase, o que provoca a acumulación de esfingomielinas no sistema nervioso, o fígado e o bazo.