talasemia

Anemia hemolítica hereditaria que se debe a unha anomalía conxénita da síntese das cadeas (α ou β) da hemoglobina A normal (HbA[α2β2]). Na β-talasemia sintetízanse hemoglobinas F (α2γ2) e A2 (α2δ2). Clinicamente preséntanse en forma homocigótica (talasemia maior ou anemia de Cooley) e en forma heterocigótica (talasemia menor), menos maligna. Na α-talasemia non se sintetizan cadeas α e aparecen hemoglobinas anómalas: Hb H(β4) e Hb Bart (γ4).