Edwards, síndrome de

Edwards, síndrome de
[PAT]

Anomalía cromosómica que se caracteriza pola presenza dun cromosoma supernumerario agregado á parella 18 en todas as células somáticas. A causa desta trisomía é posiblemente unha non-disxunción. Presenta un cadro moi amplo con hipertonía muscular, atraso psicomotor, alteracións craniais, micrognatia, rixidez articular, labio leporino, orellas malformadas de implantación baixa, pés de arco plantar escaso e talóns saíntes e, sobre todo, mans en actitude típica, en que os dedos índice e maimiño están enriba, respectivamente, do dedo medio e anular; a miúdo tamén presenta malformacións cardíacas, pulmonares e renais. A súa incidencia sitúase nun caso por cada 11.000 nacidos vivos (80% mulleres). A supervivencia media é de 2 a 4 meses e o 90% morre antes de cumprir o ano de vida.