esfingolipidose

Nome xenérico dun grupo de enfermidades que se caracterizan por un transtorno conxénito do metabolismo dos esfingolípidos. Inclúese nesta denominación as enfermidades como a de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher e de Niemann-Pick. Mediante o exame do líquido amniótico (amniocentese), pódense detectar estes procesos durante a xestación.