fenilcetonuria

Enfermidade hereditaria autosómica recesiva na que existe unha alteración do metabolismo do aminoácido fenilalanina, que se debe a unha ausencia ou a unha deficiencia do enzima fenilalanina-hidroxilase, que determina unha acumulación de fenilalanina e dalgúns dos seus metabolitos nas células, no plasma e nos ouriños. A acumulación destas substancias nas células cerebrais dos nenos afectados provoca convulsións, vómitos, irritabilidade e atraso mental severo. Unha proba de laboratorio permite obter a diagnose no neonato e posibilita a instauración dunha dieta pobre en fenilalanina, que evita a aparición dos síntomas da enfermidade. Nos últimos anos, as sondas xenéticas permiten tanto o diagnóstico dos enfermos coma dos portadores. A enfermidade dáse en individuos homocigotos para o alelo recesivo defectuoso, onde os proxenitores son portadores heterocigotos do alelo. Tamén se denomina síndrome de Fölling, en recoñecemento a Ivar Asbjörn Fölling, médico noruegués que a describiu en 1934, e oligofrenia fenilpirúvica.