neurofibromatose

Enfermidade que se orixina por un trastorno do desenvolvemento do ectoderma e que se caracteriza pola asociación de múltiples neurofibromas no traxecto dos nervios periféricos, que produce, ademais, unhas manchas de cor marrón na pel. A identificación do xene responsable permitiu desenvolver unha proba de diagnose prenatal cun 98% de efectividade. OBS: Tamén se denomina enfermidade de von Recklinghausen.