abetalipoproteinemia

Enfermidade hereditaria infantil caracterizada pola ausencia de betalipoproteínas e a presenza de acantocitos no soro sanguíneo. Outras anomalías que adoitan acompañala son: esteatorrea, retinite pigmentaria, retardo no crecemento, deficiencia mental e alteracións neuromusculares. Tamén se chama síndrome de Bassen-Kornzweig.