alcaptonuria
alcaptonuria
(
s
f
[PAT]
Enfermidade hereditaria autosómica recesiva que consiste nunha deficiencia do enzima oxidasa do ácido homoxentísico ou alcaptona, que se acumula en cantidades anormais na urina e no tecido conectivo do que a padece a causa dunha degradación incompleta dos aminoácidos fenilalanina e tirosina.