Klinefelter, síndrome de

Aberración cromosómica numérica caracterizada por unha trisomía gonosómica (o cromosoma 23 é xeralmente XXY), que se dá nun de cada 500-700 varóns nacidos vivos aínda que o sexo cromatínico sexa feminino nun 80% dos casos. Clinicamente maniféstase por unha insuficiencia da función endócrina testicular e habitualmente non é padecida ata a puberdade. Os testículos son pequenos, hai xinecomastia, atraso mental e infertilidade.