enzimopatía

Trastorno conxénito, derivado das alteracións na síntese de enzimas, como resultado dunha mutación xénica, que pode alterar a capacidade catalítica enzimática ou mesmo a síntese da propia enzima, que pode estar ausente ou presente nunha cantidade insuficiente. As enzimopatías máis frecuentes en España afectan á glucosa-6-fosfato deshidroxenase e á piruvato quinase eritrocitaria.